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我国苯丙酮尿症患儿达12万:吃正常饮食将变智残

2012-05-09    人民网    

核心提示:有这样一个群体,从出生起就不能喝妈妈的奶,不能尝酸甜苦辣,不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。

  他们得了一种叫苯丙酮尿症(PKU)的病,这是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。

  昂贵的特食药物,使这个群体游离在社会边缘,沦为家庭的负担。

  中国医学科学院教授黄尚志称,我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%,官方公布的PKU发病率约为1/11000,群体总人数约4万人。

  一个NGO组织获知的不完全统计数据显示,国约有12万此类患儿,在治群体约2万人,近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。目前在国内大部分地区,针对PKU的救助尚属空白,而这种疾病也鲜为人知。

  PKU孩子

  PKU患儿出生时与正常孩子一样,但如按普通孩子喂养,患儿头发会逐渐变黄,皮肤变白,3个月后出现智能和语言发育障碍

  “叔叔好!”13岁的小勇(化名)吐出的话含混不清。难得来客人,憨憨的他一直在笑。

  “把凳子搬过来给叔叔”,他把墙角的凳子端起走过来,两个客人,一个站着,一个坐着,该给谁?他无所适从,回头望着母亲郑玉英。

  “不说话,不做事,很难看出他智力有问题。”但郑玉英说,她很讨厌别人叫小勇傻子。

  “别倒了,傻子在后面!”邻居倒车喊小勇傻子,郑玉英从此不再跟这个邻居来往。

  小勇是典型的PKU患儿,由于发现晚,无钱治疗,小勇目前的智力跟4岁孩子差不多。

  北京大学医学遗传学系博士黄昱称,PKU患儿出生时与正常孩子一样,但如按普通孩子喂养,患儿头发会逐渐变黄,皮肤变白,出生3个月后出现智能和语言发育障碍,并随年龄增大而加重;此,患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味,如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。

  PKU联盟(民间互助组织)负责人赵宁表示,在PKU患儿群体中,像小勇这样未能及时发现的案例很多,特别是在农村,但这些孩子,只要早发现早治疗,他们的智力跟正常孩子几乎没差别。

  小勇的妹妹欣欣(化名)就很聪明。

  2008年,女儿欣欣出生第9天,也被确诊为PKU患儿,这无疑令夫妻俩的生活雪上加霜。但他们没有放弃对欣欣的治疗。

  三年过去,欣欣活泼可爱,与正常孩子无异。她会写1到10,会数到100,会背长长的《三字经》,会带着比他长10岁的哥哥玩耍……

  昂贵的药食

  目前,科望每瓶在8815元,一名儿童在药量减半情况下每月费用在17000元左右

  “我们所有的衣物都是别人捐的”。郑玉英一家4口挤在一间仅10余平方米的库房内,但这无法根本缓解治疗带来的经济负担。

  PKU临床上分经典型和非经典型两种,在治疗方面,经典型需严格限制含有苯丙酮酸的食物摄入,非经典型则以补充四氢生物蝶呤(BH4)为主。

  经典型PKU治疗用特食,1000克国产特制大米要20元,1000克国产特制面粉要33元,每月特食花销就得2000元至3000元。若使用进口特食则需5000元以上。

  郑玉英给欣欣吃的是国内最便宜的特食,每月最低两千多元,这还不包括其他生活开销。

  黄昱称,PKU患儿要想跟正常孩子一样成长,需要终身治疗。

  按60年计算,依目前费用标准,欣欣一生治疗成本至少100万。

  PKU联盟负责人赵宁的孩子也患有PKU,因是北京户籍,由此享受的待遇有所不同。

  北京市政府给0-6岁患儿提供免费定额定量的特制蛋白粉,这可以节约数千元开销。可孩子一旦过6岁,她每月给孩子的特食花销可能达6000元,总花销超过1万元,记者按其孩子每年花销10万元保守估算,他们60岁时要花掉近600万元治疗费用。这对一个普通家庭来说,可谓天文数字。

  这还只是经典型PKU的治疗成本,非经典型即BH4缺乏症的成本有多高呢?

  赵宁说,以前市场上卖的BH4制剂是瑞士一家实验室生产的化学制剂,较便宜,但并未获得我国卫生部门的批准。2010年,名为科望的药品获药监局审批进入国内市场后,BH4制剂就停产了。目前,科望每瓶在8815元,一名儿童在药量减半情况下每月费用在17000元左右。这样算来,患儿一生的治疗成本无法想象。

  “很多患者发来信息,放弃治疗了”。赵宁称,这意味着将有一大批孩子面临逐渐痴呆的绝境。

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