终于,他的难题在华山医院得到了答案,儿子被确诊为罕见的“棘红细胞增多症”。昨天下午,佳佳已住进了病房,希望尽快摆脱病魔,回到学校,回到同学当中。
突患怪病状似抽筋
佳佳是浙江富阳人,原先活泼调皮,在当地小学读一年级。今年1月份起,佳佳的双手双脚常常不由自主地抖动起来,头颈则一个劲地向后仰,即使双手用力抱住头,也只能静止一分钟左右。
每况愈下无奈休学
到了4月份,尽管吃了当地医生根据“肌张力障碍”病因开的药,佳佳却依然每况愈下。每天他只要睁开双眼,一系列症状就会出现,状似抽筋,十分痛苦。晚上进入梦乡后,佳佳终于恢复平静,可折腾了一天的他看上去总是那么疲惫,让父母看了揪心。
5月开始,如果别人不用力按住他的头部,头颈不断向后仰的情况已无法控制。离开爸爸的怀抱,佳佳寸步难行,偶尔下地独立行走,两只手扳向身后的怪模样不仅惹人嘲笑,还接连摔了两跤,小脸蛋被刮掉一块皮。因此,佳佳不得不休学,独自在家忍受病痛的煎熬。渐渐地,佳佳的性格变得孤僻暴躁,有时,父母喂他吃饭,他会故意不吃,还狠狠地说:“反正也治不好!”这句话是佳佳从医生口中听来的。看到儿子学会了这样的丧气话,家人无不心痛。
多次携子来沪诊断
无奈之下,孙先生多次带孩子来上海求医。由于症状罕见,诊断并非一帆风顺,起初被判断为“小舞蹈症”,这几天才被确认为“棘红细胞增多症”。由于此病属遗传性疾病,而孙先生并无此家族史,医生判断可能存在基因突变。另外,孙先生猜测可能与佳佳出生时有颅内出血的意外有关。
据悉,棘红细胞增多症是一种以舞蹈样运动为特征的常染色体隐性遗传病,临床特征为面部、四肢等出现缓慢且进行性的舞蹈式动作,四肢肌张力减低,腱反射减弱或消失,有些还伴有共济失调、癫痫或精神分裂样症状。
从医生处了解到,目前虽然已经确诊,但能否医治及如何医治尚是未知数,需要与血液科等专家会诊商定。
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(责任编辑:岳代坤)